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Síndrome de Hiper-IGE ou Síndrome de Jó: Entenda!

 

“Jó passou a ser afligido com feridas terríveis que iam da sola dos pés até o alto da cabeça, então ele lançava mão de um caco de cerâmica e com ele se coçava, raspando suas feridas, sentado sobre cinzas.”(Jó 2, 7).

O que é a síndrome de Hiper IGE?

síndrome de hiper-IgE, muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico, é um grupo de Imunodeficiências Primárias .

Esse grupo tem como caraterísticas comuns dermatite atópica severa, infecções recorrentes na pele e nos pulmões, assim como níveis séricos marcadamente elevados de IgE.

Hiper-IgEPacientes com Síndrome de Hiper-IgE experimentam graves infecções cutâneas e pulmonares, bem como modestos sinais de inflamação.

A princípio, as lesões cutâneas começam nas primeiras semanas de vida, no rosto e couro cabeludo, e logo se espalham pelo corpo e persistem depois da adolescência. Diferente da dermatite atópica comum que frequentemente melhora antes da idade adulta.

Hiper-IgE

Asma e/ou hiperatividade brônquica podem ser severas. Ainda, testes falsamente positivos para múltiplas alergias alimentares podem também demorar o diagnóstico e complicar a evolução.

 

Qual é a causa da Hiper-IgE?

causa da Hiper-IgE

 

Existem atualmente mais de onze mutações descritas que podem-se apresentar com a tríade: Eczema + infecções + IgE alta. Elas podem estar determinadas dentro de uma forma genética autossômica dominante ou mais raramente por um traço autossômico recessivo.

 

 

Como diagnosticar a Hiper-IgE?

A forma autossômica dominante da síndrome é aquela em que, quando descrita inicialmente, foi denominada como a Síndrome de Jó. Ela é causada por uma mutação no gene da proteína STAT3 no cromossomo 17, que leva à perda da função da transmissão do sinal de várias citoquinas para o núcleo da célula.

Além das lesões pulmonares e lesões cutâneas, essa forma é caracterizada por anormalidades esqueléticas: Uma aparência facial distintiva (Afastamento dos olhos, fronte proeminente, consolidação precoce das suturas cranianas), retenção dos dentes caducos, hiperextensividade das articulações e fraturas ósseas patológicas.

 

O achado laboratorial mais consistente é um nível elevado de IgE no soro, geralmente mais de 2.000 UI/ml e às vezes mais de 20.000/ml. (Sendo o normal para adultos até 100UI/ml).

Hiper-IgELevando em consideração que a infecção pulmonar não curada apropriadamente pode levar a dilatações dos brônquios ( bronquiectasias) e perda de tecido pulmonar (enfisema), se faz necessário o diagnóstico rápido e logo depois o tratamento, até para evitar formação de lesões maiores chamadas pneumatoceles.

 

Esses pacientes dificilmente mostram sinais sistêmicos inflamatórios, o que pode contribuir com o atraso no diagnóstico de infeções maiores e do mesmo modo as generalizadas. Eles estão também em risco aumentado de desenvolver neoplasias, especialmente risco aumentado para linfoma Hodgkin e Non-Hodgkin (risco 259 vezes maior que a população normal).

Como tratar a Síndrome de Hiper-IgE?

O principal objetivo da terapia envolve a prevenção e tratamento de infecções. Nesse sentido, especialmente na síndrome autossômica dominante, o tratamento com imunoglobulina diminui significativamente a intensidade e frequências das infecções, além de mostrar efeito anti-inflamatório.

Cuidados como hidratação cutânea intensa com creme a base de óleos naturais e isentos de substâncias esfoliantes, bem como banhos em agua clorada podem contribuir para diminuir a colonização por micro-organismos na pele.

Os pacientes evidenciam também uma maior frequência de infecções parasitárias, então, para evitar a colonização intestinal, medidas gerais em relação à dieta e a ingestão de água devem ser recomendadas. 

Por fim, algumas variáveis genéticas como a mutação de DOCK8, muito mais rara, podem se beneficiar do transplante de células tronco hematopoiéticas.

Em conclusão, o fenótipo complexo e amplo espectro de anormalidades imunológicas e não imunológicas presentes em pacientes com Síndromes de Hiper-IgE, ressalta a importância de uma abordagem especializada interdisciplinar combinada para alcançar um diagnóstico correto e prover um ótimo nível de tratamento para os pacientes.

 

O artigo foi útil? Quer saber mais sobre Imunodeficiências? Leia nosso artigo sobre Rinossinusite Crônica e Imunodeficiência Primária.

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.

CREMESP 92607. RQE21798

Especialista em Alergia e Imunologia.

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