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Doenças raras: um problema comum para os médicos

“Quando escutar barulho de cascos galopando, pense em zebras”.

O ditado acima diz muito sobre o diagnóstico e apoio a pacientes com doenças raras. Afinal, ele é útil para um profissional da saúde nos cuidados primários, uma vez que muitas das condições que vemos são comuns.

No entanto, o ditado não é tão útil quando consideramos o nosso papel no diagnóstico e apoio a pacientes com doenças raras. Uma vez que sempre devemos estar dispostos a “pensar em zebras”. Ou seja, precisamos trabalhar com a hipótese de que aquele caso específico seja uma exceção.

Continue com a leitura deste artigo e entenda melhor o que são doenças raras. Além de as dificuldades em diagnosticá-las e aplicar os tratamentos mais adequados.

O que são doenças raras

Uma doença rara é definida por uma incidência menor de 1 caso por 2.000 habitantes. No entanto, paradoxalmente, tais transtornos são comuns.

Embora individualmente raras, coletivamente, estima-se que mais de que 5% da população nasce ou desenvolve uma doença do tipo ao longo de sua vida. Dessa forma, é altamente provável que todos os médicos regularmente irão atender pacientes com alguma doença rara.

Por que elas representam um problema para os médicos

Atualmente, existe uma certa ignorância nos profissionais de saúde em relação ao diagnóstico e tratamento destes transtornos.

Em geral, a desculpa é baseada na baixa ocorrência das doenças raras. No entanto, nada deve eximir o profissional de alguns conhecimentos básicos que motivem uma interconsulta ou encaminhamento com o especialista. Ainda assim, embora existam atualmente pouco mais de 7.000 destas condições, apenas 100 delas representam os 80% dos “pacientes raros”.

Na nossa experiencia é comum evidenciar que algumas das consideradas doenças raras são, na verdade, doenças sub-diagnosticadas. E isso acontece com muitas das Imunodeficiências Primárias. Uma doença sub-diagnosticada é aquela em que a sua frequência na população é considerada menor que a realidade. Seja por carência de ferramentas que auxiliem no diagnóstico ou por falta de conhecimento no profissional que motive a pesquisa clínica.

Os desafios de quem tem uma doença rara

As pessoas que vivem com uma doença rara, independentemente da condição, enfrentam diagnósticos atrasados, falta de tratamentos disponíveis e a dificuldade em encontrar os serviços de saúde adequados.

Muitas vezes, ainda enfrentam sensação de isolamento familiar, suporte escasso e dificuldades econômicas. É comum que elas descrevam uma longa e demorada ‘odisseia diagnóstica’, que leva anos ou décadas para se encerrar.

Esses anos podem ser definidos pela incerteza, vários atendimentos no hospital, investigações desnecessárias, diagnósticos errados e tratamentos inadequados. Acarretando, assim, no enorme custo emocional e desperdício de tempo, esforço e recursos.

A importância do diagnóstico correto

Quando diagnosticados corretamente, estes pacientes buscam uma abordagem capacitadora e colaborativa com os seus médicos. Eles e seus cuidadores se convertem muitas vezes em “especialistas na doença”, que podem desafiar a tradicional relação médico-paciente, deslocando a assimetria usual de conhecimento.

Dessa forma, profissionais da saúde que cuidam de adultos ou crianças, têm um papel crucial na identificação e no encaminhamento apropriado destes pacientes.

A sensação inicial de “não cabe tudo na minha cabeça” pode ser superada com um mínimo de informação de qualidade. Na maioria das vezes, um alto nível de comprometimento com o paciente, alguma informação e a suspeita são suficiente para ajudar.

Portanto, é importante que os profissionais da saúde estejam cientes e familiarizados com as fontes de informação e os vários recursos educacionais existentes atualmente. Afinal, eles poderão ajudá-los a ajudar os pacientes com uma doença rara.

Assim, a questão básica é: “Quando pensar em…?”. Todos devemos lembrar que “As zebras existem”.

 

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
Especialista em Alergia e Imunologia.
Crianças e adultos.
RQE 21798. CRM/SP 92607.

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