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29 de Fevereiro dia Mundial de Conscientização sobre as Doenças Raras

Neste ano o dia 29 de Fevereiro é assinalado como o Dia Mundial da conscientização sob as Doenças Raras. Infelizmente é pouco difundido entre a população e ainda entre profissionais de saúde, embora no Brasil existem aproximadamente 15 milhões de pessoas que sofrem de alguma Doença Rara.

Por norma, Doenças Raras são doenças que acontecem em menos de uma de cada 2.000-10.000 pessoas. São de origem genética, manifestam-se na sua maioria logo nos primeiros anos de vida da criança; embora isso, muitas Imunodeficiências Primárias, ainda que provocados por Erros Inatos da Imunidade, podem dar sintomas somente depois da segunda ou terceira década da vida.

Se você tem uma Doença Rara ou conhece alguém que enfrenta esse desafio, não deixe de ler este artigo e entender melhor sobre o tema. O seu apoio e informação podem fazer toda a diferença!

Os desafios enfrentados por quem tem doenças raras

É importante ressaltar as frustrações sentidas pelos pacientes quando incapazes de obter a informação sobre sua condição clínica de rara etiologia. 

dificuldades de quem tem doenças rarasImagine ir a vários médicos que não conseguem diagnosticar sua condição. Às vezes, não há nenhum tratamento existente para sua doença ou o tratamento disponível é muito caro. Imagine que o sistema social em torno de você – escola, trabalho, serviços sociais – não se adequa às suas necessidades. Imagine os encargos financeiros e o stress causado por ter que viajar horas ou dias para conseguir ser atendido pelo único especialista que pode ajudar você ou seu familiar.Imagine que há apenas um punhado de pessoas que vivem com a mesma doença ao redor do mundo. Portanto, há pouca ou nenhuma investigação sobre a sua condição. 

Imagine o isolamento causado por todas essas situações. Afinal, essa situação é piorada pela falta de atitude de profissionais com pouco ou nenhum conhecimento no problema.

Estes são apenas alguns dos desafios que enfrentam as pessoas que vivem com uma doença rara, os seus familiares e ou responsáveis. Além disso, a carga de uma doença rara é muitas vezes agravada devido a erros de diagnóstico ou por ser de causa desconhecida.

A importância do diagnóstico

O diagnóstico exerce um papel fundamental na vida e na saúde dos pacientes com doenças raras. Inclusive, já há estudos que exploram o impacto do diagnóstico adequado desde a perspectiva dos pacientes. 

Os pacientes frequentemente descrevem uma longa e prolongada “odisseia diagnóstica”, que pode levar anos ou mesmo décadas. Esses anos podem ser definidos por incertezas, atendimentos hospitalares múltiplos, exames infrutuosos, diagnósticos e tratamentos inadequados, com alto custo emocional e desperdício de tempo, esforço e recursos.

Como o sistema da saúde lida com isso

Embora o diagnóstico possa ser descrito como um divisor de águas para pacientes, afinal, estes são confrontados com uma infinidade de desafios; como falta de conhecimento científico e informações de parte de profissionais não especialistas, cuidados de saúde inespecíficos e inadequados e tratamentos caros; que podem representar uma maior odisseia.

diagnóstico de doenças rarasNormalmente, os pacientes com Doenças Raras são submetidos a uma abordagem genérica. Curiosamente, são os médicos gerais que irão atender pessoas com doenças raras na maioria das ocasiões, porém, não há muita informação publicada sobre o rol que a atenção primária deve desempenhar nestes casos. As diretrizes da prática clínica para Doenças Raras são escassas. A proposta deveria ser: o problema das doenças raras deve ser administrado desde a pratica clínica geral. Portanto, está mais do que na hora de começar uma discussão sobre o assunto.

O isolamento desses pacientes ainda é enfatizado quando eles são incapazes de compartilhar suas experiências com outras pessoas diagnosticadas com o mesmo transtorno. Levando em conta isso, gostaríamos de chamar a atenção para o site Orpha.net. ótima fonte de informaçãopara pacientes e profissionais.

Por fim, compartilhar a modo de exemplo, que temos impulsionado em nossa clínica, a formação de um grupo de WhatsApp, administrado pelos mesmos pacientes e ou responsáveis de pacientes com diagnóstico de Imunodeficiência Primária. Caso seja de seu interesse em participar, entre em contato conosco através do nosso site alergiaeimunologia.

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
CRM 92607. RQE 21798
Especialista em Alergia e Imunologia.

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