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28 de Fevereiro dia Mundial de Conscientização de Doenças Raras

O dia 28 de Fevereiro é assinalado como o Dia Mundial da conscientização em relação às Doenças Raras. Infelizmente, milhões de pessoas ao redor do mundo são diagnosticadas com uma condição do tipo e portanto enfrentam enormes desafios todos os dias.

Se você tem uma doença rara ou conhece alguém que enfrenta esse desafio, não deixe de ler este artigo e entender melhor sobre o tema. O seu apoio e informação podem fazer toda a diferença!

Os desafios enfrentados por quem tem doenças raras

É importante ressaltar as frustrações sentidas pelos pacientes quando incapazes de obter a informação sobre sua condição clínica de rara etiologia. Afinal, essa situação é piorada pela existência de profissionais com pouco ou nenhum conhecimento no problema.

dificuldades de quem tem doenças rarasImagine ir a vários médicos que não conseguem diagnosticar sua condição. Às vezes, não há nenhum tratamento existente para sua doença ou o tratamento disponível é muito caro.

Imagine que o sistema social em torno de você – escola, trabalho, serviços sociais – não se adequa às suas necessidades. Imagine os encargos financeiros e o stress causado por ter que viajar horas ou dias para conseguir ser atendido pelo único especialista que pode ajudar você ou seu filho.

Imagine que há apenas um punhado de pessoas que vivem com a mesma doença ao redor do mundo. Portanto, há pouca ou nenhuma investigação sobre a sua condição.

Imagine o isolamento causado por todas essas situações.

Estes são apenas alguns dos desafios que enfrentam as pessoas que vivem com uma doença rara, os seus familiares e ou responsáveis. Além disso, a carga de uma doença rara é, muitas vezes, agravada devido ao erro de diagnóstico da doença ou etiologia desconhecida.

A importância do diagnóstico

O diagnóstico exerce um papel fundamental na vida e na saúde dos pacientes com doenças raras. Inclusive, já há estudos que exploram o impacto do diagnóstico adequado pela perspectiva dos pacientes. Explorando, assim, os aspectos médicos, sociais e pessoais por trás das dificuldades vivenciadas por estas pessoas.

Os pacientes frequentemente descrevem uma longa e prolongada “odisseia diagnóstica”, levando anos ou mesmo décadas. Esses anos podem ser definidos por incertezas, atendimentos hospitalares múltiplos, investigações, diagnósticos equivocados e tratamentos inadequados. Além do enorme custo emocional e desperdício de tempo, esforço e recursos.

Ainda, embora o diagnóstico possa ser descrito como um divisor de águas para pacientes. Afinal, estes são confrontados com uma infinidade de desafios (como falta de conhecimento científico e informações, cuidados de saúde abrangentes e inadequados e tratamentos caros) que podem representar uma verdadeira odisseia.

Como o sistema da saúde lida com isso

Normalmente, uma abordagem genérica é aplicada em pessoas com doenças raras. Assim, se torna extremamente difícil de evitar muitos dos problemas comumente experimentados pelos pacientes e citados no tópico anterior.

diagnóstico de doenças rarasCuriosamente, os médicos gerais são reconhecidos por atenderem pessoas com doenças raras em muitas ocasiões. Ainda assim, não há muita informação publicada sobre o papel desta atenção primária em casos de doenças raras. Além disso, as diretrizes da prática clínica para doenças raras são escassas, dificultando ainda mais o diagnóstico.

Ainda mais, apesar da crescente conscientização do público sobre as questões médicas e sociais em torno das doenças raras nas últimas duas décadas, a desigualdade na distribuição de cuidados de saúde e serviços auxiliares de apoio ao diagnóstico e o tratamento, continua a ser uma realidade para os pacientes com doenças raras.

O isolamento desses pacientes ainda é enfatizado quando eles são incapazes de compartilhar suas experiências com outras pessoas diagnosticadas com o mesmo transtorno.

A proposta deveria ser: o problema das doenças raras deve ser administrado desde a pratica clínica geral. Portanto, está mais do que na hora de começar uma discussão sobre o assunto.

Reconhecendo esta realidade, gostaríamos de chamar a atenção para o vasto leque de informações sobre as doenças raras como: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

Por fim, gostaríamos de compartilhar a modo de exemplo, que temos impulsionado em nossa clínica, a formação de um grupo de WhatsApp, administrado pelos mesmos pacientes e ou responsáveis de pacientes com diagnóstico de Imunodeficiencia Primária(Imunodeficiência Primária: entenda o que é). Caso seja de seu interesse em participar, entre em contato conosco! através do nosso site: http://www.alergiaeimunologia.com.br

Dr. Javier Ricardo Carbajal Lizárraga.
CRM 92607. RQE 21798
Especialista em Alergia e Imunologia.

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